汉民族血统纯净论
遗传学证实汉文化的扩散源于人口扩张
文波1,2，李辉1，卢大儒1，宋秀峰1，张锋1，何云刚1，李峰1，高扬1，毛显赟1，张良1，钱吉1，谭婧泽1，金建中1，黄薇2，RanjanDeka3,宿兵1,3,4，RanajitChakraborty3,金力1,3
1.复旦大学现代人类学研究中心遗传工程国家重点实验室生命科学学院摩尔根—谈国际生命科学中心，上海200433，中国
2.国家人类基因组南方研究中心，上海201203，中国
3.辛辛纳提大学环境健康系基因组信息中心，辛辛纳提，俄亥俄州45267，美国
4.中国科学院昆明动物研究所细胞与分子进化重点实验室，昆明650223，中国
语言和文化在人群间的扩散有两种不同的模式：一种是人口扩张、人群迁徙模式；
另一种是文化传播模式，人群之间有文化传播，而基因交流却很有限。
同一语系的欧洲人群的形成机制争议颇多，争论的焦点在于来自近东的农业文明和语言的扩散是否伴随着大量的农业人口的迁移[1－3]。有着共同的文化和语言的汉族，人口超过了十一亿六千万(2000年人口统计)，无疑是全世界最大的民族。因此汉文化的扩散过程广受各领域研究者的关注。
通过系统地对汉族群体的Y染色体和线粒体DNA多态性进行分析，我们发现汉文化向南扩散的格局符合人口扩张模式，而且在扩张过程中男性占主导地位。
史载汉族源于古代中国北方的华夏部落，在过去的两千多年间，汉文化（汉语和相关的文化传统）扩散到了中国南方，而中国南方原住民族则是说侗台、南亚和苗瑶语的人群（百越、百濮和荆蛮）[4－5]。
经典遗传标记和微卫星位点研究显示，汉族和其他东亚人群一样都可以以长江为界分为两个遗传亚群，南方汉族和北方汉族[6－9]。两个亚群之间的方言和习俗差异也很显著[10]。这些现象看似支持文化传播模式，即汉族向南扩张主要是文化传播和同化的结果。
然而，两个亚群之间有着许多共同的Y染色体和线粒体类型[11－12]，历史记载的**史[5]也与汉族的文化传播模式假说相矛盾。本研究对这两种假说进行了检验，证实汉文化的扩散中的确发生了大规模的人群迁徙（人口扩张模式）。
图1调查群体的地理分布。图中标出了历史记载中自北而南的三次迁徙浪潮。各群体的详细信息见补充材料
1。群体1－14是北方汉族，15－28是南方汉族。实线、段线和虚线依次表示三次迁徙浪潮。
第一次发生于西晋时期（公元265－316年），迁徙人口约90万（大约当时南方人口的六分之一）；第二次发生于唐代（公元618－907年）规模比第一次大得多；第三次发生于南宋（公元1127－1279年），迁徙人口近500万
为了验证这些假说，我们把南方汉族的遗传结构与两个亲本群体作比较，其一是北方汉族，其二是南方原住民族，即现居于中国境内和若干邻国的侗台、苗瑶和南亚语群体。我们分析了来自中国28个地区汉族群体的Y染色体非重组区(NRY)和线粒体DNA(mtDNA)遗传多态[13－16]，这些样本覆盖了中国绝大部分的省份（详见图1和补充信息表1）。
父系方面，南方汉族与北方汉族的Y染色体单倍群频率分布非常相近（见补充信息表2），尤其是具有M122－C突变的单倍群(O3－M122和O3e－M134)普遍存在于我们研究的汉族群体中（北方汉族在37－71%之间，平均53.8%；南方汉族在35－74%之间，平均54.2%）。南方原住民族中普遍出现的单倍群M119－C(O1)和M95－T(O2a)在南方汉族中的频率（3－42%，平均19%）高于北方汉族（1－10%，平均5%）。而且，南方原住民族中普遍存在的单倍群O1b－M110,O2a1－M88和O3d－M7[17],在南方汉族中低频存在（平均4%），而北方汉族中却没观察到。
如果我们假定起始于两千多年前的汉文化扩散[5]之前南方原住民族的Y类型频率与现在基本一致的话，南方汉族中南方原住民族的成分应该是不多的。分子方差分析(AMOVA)进一步显示北方汉族和南方汉族的Y染色体单倍群频率分布没有显著差异(Fst=0.006,P>0.05),说明南方汉族在父系上与北方汉族非常相似。
母系方面，北方汉族与南方汉族的线粒体单倍群分布非常不同（补充信息表3）。东亚北部的主要单倍群(A,C,D,G,M8a,Y,Z)在北方汉族中的频率（49－64%，平均55%）比在南方汉族中(19－52%,平均36%)高得多。另一方面，南方原住民族的主要单倍群(B,F,R9a,R9b,N9a)[12,14,18]在南方汉族中的频率（36－72%，平均55%）要比在北方汉族(18－42%，平均33%)高得多。线粒体类型的分布在南北汉族之间有极显著差异(Fst=0.006,P0.05)，因为南方汉族父系的M值差异太小，不足以导致统计上的显著性。
综上所述，我们提出了两项证据支持汉文化扩散的人口扩张假说。首先，几乎所有的汉族群体的Y染色体单倍群分布都极为相似，Y染色体主成分分析也把几乎所有的汉族群体都集合成一个紧密的聚类。再有，北方汉族对南方汉族的遗传贡献无论父系方面还是母系方面都是可观的，在线粒体DNA分布上也存在地理梯度。
北方汉族对南方汉族的遗传贡献在父系（Y染色体）上远大于母系（线粒体），表明这一扩张过程中汉族男性处于主导地位；换个角度看，在汉族和南方原住民的融合过程中有相对较多的当地女性融入南方汉族中。性别偏向的混合格局也同样存在于藏缅语人群中[22]。
据历史记载，受北方战乱和饥荒的影响，汉人不断的南迁，图1中画出了三次大规模移民的浪潮。在两千多年间，除了这三次大潮，各个时期几乎都有小规模的南迁。所以，我们的遗传研究也与历史记载相吻合。大量的北方移民改变了中国南方的遗传构成，而汉族人口扩张的同时也带动了汉文化的扩散。除了大规模的人群迁徙，北方汉族、南方汉族和南方原住民族之间的基因交流造成的族群混合也在很大程度上改变了中国人群的遗传结构。
方法样本
采集中国各地的17个汉族群体871个随机不相关个体的血样。用酚－**法抽提基因组DNA。结合文献报道的Y染色体和线粒体多态性数据，总共分析的样本量是：Y染色体23个群体1289人，线粒体23个群体1119人。这些样本涉及了中国的大部分省份（图1和补充材料表1）。
遗传标记
通过聚合酶链式反应—限制性片断长度多态性(PCR－RFLP)的方法[11]分型Y染色体上的13个双等位标记：YAP,M15,M130,M89,M9,M122,M134,M119,M110,M95,M88,M45,M120。根据Y染色体委员会的命名系统(YCC)[24]，这些标记构成13个单倍群，在东亚人群中具有较高的信息量[23]。
线粒体上，对高变1区（HVS－1）进行测序，对编码区8个多态位点作了分型（9－bp缺失,10397AluI,5176AluI,4831HhaI,13259HincII,663HaeIII,12406HpaI,9820HinfI），有关方法已有报道[22]。根据东亚线粒体系统树[18]，用高变1区突变结构和编码区多态性构建单倍群。
数据分析
根据线粒体和Y染色体单倍群频率，用SPSS10.0软件(SPSS公司)作主成分分析，研究群体间关系。南北汉族的遗传差异用ARLEQUIN软件[26]做AMOVA检验[25]。南方汉族中北方汉族和南方原住民族的混合比例估计用两种不同的统计方法[19－20]：ADMIX2.0[27]和LEADMIX[21]软件。
亲本群体的选择对混合比例的适当估计很重要[28－29]，我们通过扩大东亚的参考数据来减小偏差。分析中，10个北方汉族群体的各单倍群频率（Y染色体和线粒体标记分别分析）的算术平均作为北方亲本群体。南方原住民族的频率平均了三个族群：侗台语群（NRY，22群体；线粒体，11群体），南亚语群（NRY，6群体；线粒体，5群体），苗瑶语群（NRY18群体；线粒体，14群体）。通过样本的混合比例与纬度[1,3]的线性回归分析揭示汉族群体的地理格局。
2004年4月28日收稿；7月20日定稿；doi:10.1038/nature02878.
参考文献
1.Cavalli－Sforza,L.L.,Menozzi,P.&Piazza,A.TheHistoryandGeographyofHumanGenes(PrincetonUniv.Press,Princeton,1994).
2.Sokal,R.,Oden,N.L.&Wilson,C.GeneticevidenceforthespreadofagricultureinEuropebydemicdiffusion.Nature351,143–145(1991).
3.Chikhi,L.etal.YgeneticdatasupporttheNeolithicdemicdiffusionmodel.Proc.NatlAcad.Sci.USA99,11008–11013(2002).
4.费孝通.中华民族多元一体格局.(中央民族大学出版社,北京,1999).
5.葛剑雄,吴松弟,曹树基.中国移民史(福建人民出版社,福州,1997).
6.Zhao,T.M.&Lee,T.D.GmandKmallotypesin74Chinesepopulations:ahypothesisoftheoriginoftheChinesenation.Hum.Genet.83,101–110(1989).
7.Du,R.F.,Xiao,C.J.&Cavalli－Sforza,L.L.Geneticdistancescalculatedongenefrequenciesof38loci.ScienceinChinaSer.C40,613(1997).
8.Chu,J.Y.etal.GeneticrelationshipofpopulationsinChina.Proc.NatlAcad.Sci.USA95,11763–11768(1998).
9.Xiao,C.J.etal.PrincipalcomponentanalysisofgenefrequenciesofChinesepopulations.Sci.ChinaC,43,472–481(2000).
10.Xu,Y.T.AbriefstudyontheoriginofHannationality.J.Centr.Univ.Natl30,59–64(2003).
11.Su,B.etal.YchromosomehaplotypesrevealprehistoricalmigrationstotheHimalayas.Hum.Genet.107,582–590(2000).
12.Yao,Y.G.etal.Phylogeographic
13.Cavalli－Sforza,L.L.&Feldman,M.W.Theapplicationofmoleculargeneticapproachestothestudyofhumanevolution.NatureGenet.33,266–275(2003).
14.Wallace,D.C.,Brown,M.D.&Lott,M.T.NucleotidemitochondrialDNAvariationinhumanevolutionanddisease.Gene238,211–230(1999).
15.Underhill,P.A.etal.Ychromosomesequencevariationandthehistoryofhumanpopulations.NatureGenet.26,358–361(2000).
16.Jobling,M.A.&Tyler－Smith,C.ThehumanYchromosome:anevolutionarymarkercomesofage.NatureRev.Genet.4,598–612(2003).
17.Su,B.etal.Y－chromosomeevidenceforanorthwardmigrationofmodernhumansintoeasternAsiaduringthelasticeage.Am.J.Hum.Genet.65,1718–1724(1999).
18.Kivisild,T.etal.TheemerginglimbsandtwigsoftheEastAsianmtDNAtree.Mol.Biol.Evol.19,1737–1751(2002).
19.Roberts,D.F.&Hiorns,R.thodsofanalysisofthegeneticcompositionofahybridpopulation.Hum.Biol.37,38–43(1965).
20.Bertorelle,G.&Excoffier,L.Inferringadmixtureproportionsfrommoleculardata.Mol.Biol.Evol.15,1298–1311(1998).
21.Wang,J.Maximum－likelihoodestimationofadmixtureproportionsfromgeneticdata.Genetics164,747–765(2003).
22.Wen,B.etal.AnalysesofgeneticstructureofTibeto－Burmanpopulationsrevealedagender－biasedadmixtureinsouthernTibeto－Burmans.Am.J.Hum.Genet.74,856–865(2004).
23.Jin,L.&Su,B.Nativesorimmigrants:modernhumanorigininEastAsia.NatureRev.Genet.1,126–133(2000).
24.TheYChromosomeConsortium,AnomenclaturesystemforthetreeofhumanY－chromosomalbinaryhaplogroups.GenomeRes.12,339–348(2002).
25.Excoffier,L.,Smouse,P.E.&Quattro,J.M.AnalysisofmolecularvarianceinferredfrommetricdistancesamongDNAhaplotypes:applicationtohumanmitochondrialDNArestrictiondata.Genetics131,479–491(1992).
26.Schneider,S.,etal.Arlequin:Ver.2.000.Asoftwareforpopulationgeneticanalysis.(GeneticsandBiometryLaboratory,Univ.ofGeneva,Geneva,2000).
27.Dupanloup,I.&Bertorelle,G.Inferringadmixtureproportionsfrommoleculardata:extensiontoanynumberofparentalpopulations.Mol.Biol.Evol.18,672–675(2001).
28.Chakraborty,R.Geneadmixtureinhumanpopulations:Modelsandpredictions.Yb.Phys.Anthropol.29,1–43(1986).
29.Sans,M.etal.UnequalcontributionsofmaleandfemalegenepoolsfromparentalpopulationsintheAfricandescendantsofthecityofMelo,Uruguay.Am.J.Phys.Anthropol.118,33–44(2002).
补充信息本论文的补充信息置于
http://www./nature.
致谢感谢所有为本研究提供样品的志愿者。样本采集得到NSFC和STC**基金给予复旦大学的资助。
金力、RanjanDeka和RanajitChakraborty得到NIH和NSF基金的资助。
争取利益声明
作者声明其并无争取经济利益之意向。
通讯以及获取数据资料可致信金力
15个汉族群体的711个体线粒体高变1区序列已提交
GenBank,序列号
AY594701－AY595411。
;
https://www.bqvvxg8.cc/wenzhang/30/30367/1681485.html
请记住本书首发域名：www.bqvvxg8.cc。文学馆手机版阅读网址：wap.bqvvxg8.cc